LINE- and Alu -containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Human genomic deletions mediated by recombination between Alu elements.
Recombination between Alu elements results in genomic deletions associated with many human genetic disorders. Here, we compare the reference human and chimpanzee genomes to determine the magnitude of this recombination process in the human lineage since the human-chimpanzee divergence approximately 6 million years ago. Combining computational data mining and wet-bench experimental verification,...
متن کاملAberrant methylation and associated transcriptional mobilization of Alu elements contributes to genomic instability in hypoxia
Hypoxia is an integral part of tumorigenesis and contributes extensively to the neoplastic phenotype including drug resistance and genomic instability. It has also been reported that hypoxia results in global demethylation. Because a majority of the cytosine-phosphate-guanine (CpG) islands are found within the repeat elements of DNA, and are usually methylated under normoxic conditions, we sugg...
متن کاملdesigning and validating a textbook evaluation questionnaire for reading comprehension ii and exploring its relationship with achievement
در هر برنامه آموزشی، مهم ترین فاکتور موثر بر موفقیت دانش آموزان کتاب درسی است (مک دونو و شاو 2003). در حقیقت ، کتاب قلب آموزش زبان انگلیسی است( شلدن 1988). به دلیل اهمیت والای کتاب به عنوان عنصر ضروری کلاس های آموزش زبان ، کتب باید به دقت ارزیابی و انتخاب شده تا از هرگونه تاثیر منفی بر دانش آموزان جلوگیری شود( لیتز). این تحقیق با طراحی پرسش نامه ارزیابی کتاب که فرصت ارزیابی معتبر را به اساتید د...
15 صفحه اولassessing political stability and instability in central asia and caucasus; case study, azerbaijan and kyrgyzstan
منطقه ی آسیای مرکزی وقفقاز به عنوان منطقه ای تاریخی و به دلیل دارا بودن ذخایر عظیم هیدرو کربنی از اهمیت ویژه ای برخوردار است. کشورهای این منطقه از عوامل عمده ی بی ثباتی نظیر عوامل جغرافیایی، اقتصادی، امنیتی، اجتماعی و سیاسی رنج می برند. پس از فروپاشی اتحاد جماهیر شوروی کشورهای منطقه از نعمت استقلال ناخواسته ای برخوردار شدند که مشکلات فوق را برای آن ها چندین برابر می کرد. در این روند برخی از این...
15 صفحه اولGenomic Deletions Created upon LINE-1 Retrotransposition
LINE-1 (L1) retrotransposition continues to impact the human genome, yet little is known about how L1 integrates into DNA. Here, we developed a plasmid-based rescue system and have used it to recover 37 new L1 retrotransposition events from cultured human cells. Sequencing of the insertions revealed the usual L1 structural hallmarks; however, in four instances, retrotransposition generated larg...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Human Mutation
سال: 2018
ISSN: 1059-7794
DOI: 10.1002/humu.23608